戳心了！医生朋友圈曝光：姐弟10年间错失数次生存机会...

2024-11-07 10:15 明镜诊疗

近日

中山大学附属第六医院

（以下简称“中山六院”）

一名医护人员的一条朋友圈

令人痛心！

29岁，肠癌晚期

字字扎眼

这种疾病发病早、会遗传、能治命

近10年时间

数次“翻盘”的机会都错过了

该条朋友圈中提到的小儿子，即29岁的小秦（化姓），近日来到中山六院就医，由结直肠外科一区副主任医师周家铭接诊。小秦自述1月前大便不成形，每天排解大便1~2次，此前也有类似的情况。这在消化道疾病中是相对轻微的症状。周家铭继续询问家族史，听到一句话，他面色凝重。“我母亲患有结肠癌，我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”

“高度怀疑是

家族性腺瘤型息肉病（FAP）

马上去做肠镜！”

在肠镜检查时

医生看着屏幕觉得“眼花缭乱”

密密麻麻的肠息肉有数百枚！

随后的病理结果提示，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉已经进展为腺癌，且CT显示肝脏有异常结节，考虑癌细胞转移，已经到了晚期，仅切除肠道病变对生存意义不大。目前小秦在医院肿瘤科进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，创造手术机会。医护对此都感到很痛心。

医生介绍

家族性腺瘤型息肉病以胃肠道

特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征

是由腺瘤性息肉病基因（APC）的

胚系突变引起

呈常染色体显性遗传方式

男女患病几率相等

FAP患者如果不进行治疗

几乎100%会在40岁之前

发展为结直肠癌

且每个FAP患者的子女

都具有50%的概率患病

说到FAP，周家铭医生对另一个家族印象深刻。当时，正在就读临床医学专业的小陈（化姓）长期便血，开始以为是痔疮，用药后无改善，到中山六院做肠镜检查，发现肠内遍布息肉，经询问，家中父亲患结直肠癌，大概35岁就去世了。

比较幸运的是，因为发现得早，还没有癌变，小陈接受了手术治疗，已经完全恢复正常生活。他也听从了医生的建议，劝说家人定期进行胃肠镜检查。三年后，小陈的二姐确诊结直肠癌，但经历了手术和化疗后恢复健康，还生育了两个孩子，家庭幸福和乐。小陈的大姐至今无该方面的异常情况，仍坚持每年进行胃肠镜检查。

最近，小陈接受基因测序，果然APC基因结果提示存在突变，周家铭表示，FAP通常在青少年或成年早期开始出现症状，大多数患者在20~30岁之间确诊，预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。

数据显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者这一比率降至50%。

所以，建议该类患者在成年后就可以进行手术，一来这个时候的身体机能比较好，恢复得快，二来降低了癌变的风险。

医生提醒：对于已经发病的患者，手术是改变命运的最好办法，而且对于术后患者，也要进行长期的跟踪随访。患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。

随着生殖医学的发展，现在已经可以通过医疗技术帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。目前已有过类似的患者案例，并且成功阻断了疾病基因的传递。

所以

一旦发现任何症状

及早就医干预

及时阻断致病基因传播！

中山大学附属第六医院结直肠外科刁德昌主任医师称，一般来说经济发达地区肠癌发病率会比较高，就是因为人们的饮食方案越来越精细，所含的纤维素越来越少，容易导致排便不通顺，出现便秘，影响肠道功能以及形成一些慢性炎症。“还有一个因素值得重视，现在年轻人的工作紧张、精神压力过大，也为肠道健康带来风险。”刁德昌说。

刁德昌提醒，许多人为自己制订了高蛋白、高脂肪、低碳水的饮食方案，这并不科学。长期不吃富含纤维素的食物，肠道每天产生的废物排不出去，大量堆积在肠道中刺激肠内膜，就容易出现炎症，而这是肠胃癌症的风险因素。

但另一个极端——“特别重视”纤维素而只吃青菜蔬果的素食方案，对肠胃也并不“友好”。从营养学上来看，如果长期只摄入或缺乏某一种营养素，都是不均衡的，长期素食对于预防肠道疾病来说有害无利。

早期结直肠癌一般没有典型症状，进展期肠癌的“信号”多是从排便习惯改变开始。如

1、长时间便秘或者腹泻

2、排不尽感，有的伴有粘液

3、便血（暗红色），血便混合

4、腹痛、甚至可以有贫血、肠梗阻以及穿孔

90%的结肠癌，都是从结肠息肉演变来的，因此在远离致癌因素、预防癌症发生的同时，还应该勤体检，做到早发现、早干预。

有肠癌家族史的人

更要非常注意

改变不良生活习惯

定期筛查！